В Україні у близько 5% населення діагностовано орфанні, або рідкісні, захворювання. 80% цих захворювань генетично обумовлені. Вони мають тяжкий і хронічний перебіг. Такі пацієнти потребують дороговартісного і пожиттєвого лікування.

Орфанні захворювання дуже різноманітні. Серед них — муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, хвороба Помпе, хвороба Помпе, тирозинемія, фенілкетонурія, мукополісахаридоз, легенева артеріальна гіпертензія, бульозний епідермоліз та інші. 

Пацієнти з орфанними хворобами мають доступ до найважливіших видів медичної допомоги. Хоча у Програмі медичних гарантій немає окремого пакету “Орфанні захворювання”, усі пацієнти з рідкісними захворюваннями можуть розраховувати на безоплатну медичну допомогу за Програмою медичних гарантій. Вона покриє найважливіші види медичної допомоги - консультації, лабораторні та інструментальні дослідження, госпіталізації, операції та реабілітацію. Це - послуги первинної, екстреної медичної допомоги, спеціалізованої та високоспеціалізованої, медичної реабілітації, паліативної допомоги та програма Державної програми реімбурсації “Доступні ліки”.

При встановленому діагнозі, коли пацієнт уже має лікуючого лікаря, він може звертатися до нього без направлення лікаря первинки. Якщо пацієнт потребує стаціонарного лікування, то, за направленням лікуючого лікаря, він також отримає цю послугу безоплатно у спеціалізованих закладах, які мають відповідний договір з Національною службою здоров’я.  Це може бути пакети послуг стаціонарної допомоги без або з проведенням хірургічної операції, з медичної реабілітації, з лікування пацієнтів з онкологічними захворюваннями, з паліативної допомоги, мобільної паліативна медична допомоги.

У рамках Програми медичних гарантій вони можуть вільно обирати будь-який медичний заклад, який має договір з НСЗУ на амбулаторну, стаціонарну чи іншу допомогу, щоб отримати необхідне лікування чи обстеження. Дороговартісні лікарські засоби, медичні вироби та продукти спеціального лікувального харчування для пацієнтів із рідкісними захворюваннями не включені до тарифу на медичні послуги. Але вони забезпечуються у централізованому порядку за рахунок коштів інших програм державного бюджету.